河南省人民医院：新技术阻断单基因遗传病
摘要: 11月13日，吴雷（化名）夫妇诞下一个3.8千克的健康男婴。而此前，身体健康的他们，生下第一个孩子却患有脊肌萎缩症，第二胎又引产了一个脊肌萎缩症胎儿。原来，夫妻俩均携带遗传病致病基因，在河南省人民医院生殖医 ...
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11月13日，吴雷（化名）夫妇诞下一个3.8千克的健康男婴。而此前，身体健康的他们，生下第一个孩子却患有脊肌萎缩症，第二胎又引产了一个脊肌萎缩症胎儿。原来，夫妻俩均携带遗传病致病基因，在河南省人民医院生殖医院，经基因诊断和第三代试管婴儿技术，成功阻断了致病基因。这种技术有望使更多携带单基因遗传病基因的夫妇拥有正常的孩子。 我国单基因遗传病高达7000多种。每诞生一个遗传病宝宝，就将有一个家庭面临严峻的考验。吴雷夫妇同为一种脊肌萎缩症致病基因的携带者，导致他们的后代有相当高的概率患病。生育第一个孩子时，他们不知道这点。等怀上第二胎，两口子到河南省人民医院做了产前诊断，没想到依然是脊肌萎缩症患者，无奈只能忍痛引产。 天无绝人之路。河南省人民医院生殖医院常务副院长张翠莲介绍，如今，运用第三代试管婴儿技术（PGD），即在常规试管婴儿技术的基础上，通过基因诊断技术挑选出健康的胚胎移植，能让吴雷夫妇如愿怀上健康宝宝。这种技术对别的单基因遗传病携带者夫妇也有帮助。 河南省人民医院生殖医院通过前期的基因检测，发现吴雷夫妇两个孩子均为SMN1基因外显子7和8纯合性缺失，夫妇俩则为SMN1基因外显子7和8杂合性缺失（携带者）。他们生育后代的可能性为：25%患病，25%完全正常（不患病），50%携带者（不患病）。 生殖医院的团队通过实施体外受精、胚胎培养、活检的囊胚滋养层细胞经过MALBAC-PGD检测后，从小吴夫妇的4枚胚胎中筛选出3枚可利用胚胎。今年2月，经充分准备，一枚健康胚胎成功移植入母体内。孕18周时，羊水穿刺检测再次确认了胎儿的健康。11月13日，小吴妻子足月剖宫产，分娩了重3.8千克的大胖小子。
来自: 科学网 ;原作者: 史俊庭 张晓华 白佚名
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