染色体异常有哪些表现?如何生健康的宝宝？-赴美试管婴儿

星权

现实生活中，看到患有兔唇、先天愚型或唐氏综合症的孩子我们会心生怜悯、倍感同情，可您是否知道这都是染色体异常惹的祸?您是否了解大约每1200个新生儿中就有1个宝宝因染色体异常存在身体和智力的缺陷?您又是否清楚现代医学还无法治疗染色体病?不管您知与不知，都不得不接受残酷的现实，有专家指出，改变现状的唯一方式就是选择美国第三代试管婴儿。

下面，美国梦美HRC专家为大家科普染色体异常知识及染色体异常患者如何实现优生优育?

染色体异常有哪些表现?

美国试管婴儿专家指出，染色体是遗传物质的载体，在人体中有23对，由精子和卵子各自释放23条染色体形成新的23对染色体。当精卵质量下降时，在受精分裂过程中容易产生错误(多一条或少一条)，形成不健康胚胎，进而造成胎停、流产以及新生儿畸形。主要表现为：

重复：指染色体上某一段染色体重复出现，由不对等互换、染色体扭结、非同源性重组等造成，使得一条染色体发生重复，另一条发生缺失。

倒位：染色体的一段断裂，旋转180°后重新接合，出现臂内倒位和臂间倒位，使得基因的顺序颠倒。

缺失：是指染色体上缺失了一段，包括端点缺失及中间缺失两种。

易位：两条染色体的片段断裂后发生相互易位，即某号染色体的一小段与另一号的染色体的一小段发生位置交换，发生在两条同源或非同源染色体之间，如：第十号染色体和第十四号染色体易位等。

以上四种类型，都属于染色体异常或畸变的情况，均会对胎儿的发育和健康造成不可估量的不良后果。

染色体异常有什么危害?

其实，不论是性染色体还是22对常染色体，每对染色体对人体都至关重要，都发挥着无可替代的作用。一旦任何一对染色体出现异常，都将影响众多基因的表达，破坏基因的平衡状态，从而造成人体机体形态和功能的异常。

据美国梦美HRC专家介绍，染色体异常是导致女性不孕、流产的主要原因之一，就算成功受孕，胎儿也极可能患有染色体病(生出健康宝宝的几率不及1/3)，即宝宝智力低下和生长发育迟缓，目前已确认的染色体综合症多达100余种，每对染色体都对应着不同的疾病，如常见的：

色盲(第2对)、兔唇(第4对)、猫叫综合症(第5对)、肥胖症(第7对)、癫痫(第9对)、白血病(第21对)、血友病(第23对)……而生出这样的宝宝，对家庭和孩子的未来造成的伤害不言而喻。当然，染色体异常患者有1/4的机会生出完全健康的孩子，可怎样将25%转化成100%?这在国内是个无解的难题。

美国第三代试管婴儿如何实现优生优育?

染色体异常对患者本身并没有任何影响，主要体现在受孕上，据统计，有60%的试管移植失败问题出在染色体上，这也是导致国内试管失败的常见因素，但国内医院并不没有更好地解决方法，而美国试管婴儿专家却能在胚胎移植前进行全基因筛查，正是这关键的一步不仅大大提高了试管成功率，还达到优生优育的目的。

美国试管婴儿技术经过近30年的发展已经十分成熟，就PGS技术(检测23对染色体的数目和结构)已经经历了FISH(早期：只能检测5对染色体，泰国还在使用)→ACGH→NGS(最新)的发展历程，使得检测更加准确，可以精确到染色体微缺失的细节上，从根源上避免了遗传疾病，且还能鉴定宝宝性别GD技术则是对遗传基因进行诊断，判定囊胚是否携带缺陷基因，从而杜绝宝宝罹患125种遗传病。

在美国梦美HRC，专家在受精卵培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚后，会精确提取囊胚外围细胞中提取细胞做成切片，然后进行PGS/PGD基因筛查诊断，淘汰存在染色体异常和致病基因的囊胚，最后按客人的意愿挑选最为优质健康的囊胚植入理想子宫内，便可切断染色体异常祸源，确保万无一失，获得高达89.8%的活产率，成功孕育健康宝宝。

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