近日,由中国妇女发展基金会主办的“检爱·遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目启动会在北京举行。在未来一年内,包括河南省肿瘤医院在内的全国14个城市的20家医院,获批中国妇女发展基因会BRCA卵巢癌慈善关爱项目合作单位,共为1000名的上皮性卵巢癌患者无偿提供BRCA基因的二代基因检测(NGS),并为检测结果呈阳性的患者提供免费专家咨询服务。 从即日起,作为全国20家合作医院之一,河南省肿瘤医院妇科将与分子病理科联合招募50名卵巢癌患者进行免费基因检测,以便发现她们是否存在基因突变,在帮助医生建立大数据库的同时,更好地判断、指导使用靶向药物,为患者的女性家人提供预防卵巢癌和乳腺癌的建议。 还记得美国明星安吉丽娜·朱莉吗?由于携带突变基因BRCA1,为降低患上乳腺癌和卵巢癌,她接受了预防性双侧乳腺切除术。你没看错!BRCA基因不止可能增加患乳腺癌的风险,还会造成发生卵巢癌的机会增加40%~50%。 “基因检测帮助实现卵巢癌精准预防与治疗。”省肿瘤医院妇科主任王莉介绍,首先,检测BRCA可指导卵巢癌患者的生存预后,BRCA突变侵袭性上皮性卵巢癌患者5年生存率高于未突变者;其次,检测BRCA可助于为患者制定有效的治疗方案,比如鉴别出患者对化疗敏感还是适合接受靶向治疗,使卵巢癌患者拥有最大的临床获益;另外,携带BRCA致病突变的患者,可考虑进一步鉴别其亲属,如妈妈、姐妹、女儿罹患卵巢癌或乳腺癌的风险,提前制定随访和预防策略,可谓“一人检测、全家受益”。 卵巢癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一,死亡率居妇科恶性肿瘤之首,有“隐形杀手”的恶名,严重威胁了广大妇女的健康。“在过去10年间,中国卵巢癌发病率增加了30%,死亡率则增加18%,中国每年约有1.5万名女性死于卵巢癌。”中国工程院院士、中华医学会妇产科学分会主任委员郎景和介绍。由于缺乏有效的早筛手段,70%卵巢癌患者在初诊时已为晚期,延误了最佳治疗时机。 但研究中专家们发现,如果一位女性的家族中无卵巢癌患者,那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70);如果有2个或以上的一代亲属患病,发生卵巢癌的机会进一步上升到7%;如果确定是携带BRCA1和BRCA2基因的遗传性卵巢癌家族,则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。 “但受到经济条件的制约,我们中国在BRCA检测率远远低于国际水平。”郎景和说。 在项目启动会上,作为河南省代表,省肿瘤医院发布了近年来对河南省卵巢癌患者的大样本研究报告,得到了全国妇科专家的高度评价与一致认可。近年来,省肿瘤医院妇科与分子病理科联合,通过前期大量实验研究,对卵巢癌BRCA基因检测技术与判读能力已趋于成熟,已成功检测170余例卵巢癌患者,结果可靠。现已发现中国卵巢癌患者BRCA基因部分特异性位点与遗传规律。 (河南省肿瘤医院)
来自: 河南省肿瘤医院 ;赵子君
|
Copyright © 2001-2021, Tencent Cloud.