与罕见病魔抗争的青海撒拉族女孩菲儿

超凡脱俗

与罕见病魔抗争的青海撒拉族女孩菲儿

2015-03-01 01:29　来源：中国新闻网　 我有话说

　　2015年世界罕见病宣传月青海站开幕式上，接受青海省妇女儿童医院治疗的罕见病患者们一起表演节目。图为与罕见病魔抗争的青海撒拉族女孩马韩菲儿表演小提琴独奏。　孙睿　摄

　　中新网西宁2月28日电(孙睿)家住青海省西宁市南滩东社区的马韩菲儿今年8岁，是一个活泼可爱的撒拉族小女孩，从她阳光灿烂的笑容里很难想象她是一名罕见病患者。

　　“我的愿望是当一名小提琴手，我最喜欢拉小提琴了，可是因为我老是生病，不能像别的小朋友一样按时去老师那里学习，所以耽误了好多课程，但我还是会努力学习，用仅有的健康时间做我喜欢做的事，”马韩菲儿一边拉着小提琴一边对记者说。

　　2月28日是世界第八个“国际罕见病日”，罕见病虽然流行率很低，但80%是由于基因缺陷导致的，具有遗传性。罕见病和我们每个人都息息相关，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

　　国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起，将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。罕见病(RareDisease)，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。

　　据马韩菲儿的母亲韩女士介绍，菲儿所得的是一种发病率为千分之一的遗传性出血性罕见疾病——血管性血友病3型，属于重症患者，常常“自发性”出血，有时候流鼻血最短时间为10小时，最长则多达十余天。韩女士：“每当病发看着女儿疼痛与病魔作斗争时，自己的心如同刀绞，那种疼痛感是无法比拟的，菲儿反过来还安慰我，一边用小手轻轻擦拭我脸上的泪水，一边轻声对我说‘妈妈不哭’”。

　　菲儿的坚强让她在健康的时候忘记自己是一名罕见病患者，她和其他女孩子一样爱穿衣打扮，喜欢和小伙伴们一起在舞台上拉小提琴。她让自己沉浸在欢乐中，除了课堂上的学习外，菲儿还学习小提琴、绘画等课程，还在2014年青海省青少年儿童小提琴比赛中获得了全省第三名的好成绩。

　　青海省妇女儿童医院副院长洪军在“2015年世界罕见病宣传月青海站开幕式”上表示，罕见病是一组种类复杂、数量庞大但发病率又很低的疾病，目前在国际上被确认的罕见病高达6000~7000种，包括血友病、白化病、肢端肥大症、渐冻症等，这些疾病有很高的致残、致死率，给患者和他们的家庭带来了巨大的身心摧残和经济压力，而这些疾病的诊断和治疗多数还处在探索阶段。

　　洪军说，面对罕见病，仅仅依靠医疗机构的努力是远远不够的，还需要有更多的社会组织和爱心人士加入进来，为这些患者和他们的家庭提供更广泛的帮助，帮助他们得到及时科学的治疗，建立战胜疾病的勇气和重新生活的信心。

　　据青海省妇女儿童医院统计，从2008年至今，青海省妇女儿童医院共接诊治疗罕见病例207例，其中血友病103例，再生障碍性贫血75例，所占比例较大，其他罕见病不到30例。(完)

[责任编辑:孙宗鹤]

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